19.05.2020, 16:17 623

Doğumsal Metabolik Hastalıklar

Metabolizma terimi, vücutta karbohidrat, yağ ve proteinler gibi yapıtaşlarının yapım ve yıkım sürecinde meydana gelen biyokimyasal basamakları ifade etmektedir. Doğumsal metabolik hastalıklar (DMH), vücuttaki hayati önemi olan biyokimyasal yolaklarda görev alan çeşitli enzimlerin fonksiyonlarında meydana gelen değişiklikler sonucu görülmektedir. Bunun sonucu olarak vücutta çeşitli toksik maddeler birikmekte veya bazı önemli maddeler oluşturulamamaktadır. Bu bozuklukların büyük çoğunluğunun sebebi bu enzimleri kodlayan genlerdeki bozukluklardır. Teker teker ele alındığında nadir görülmekle beraber, bütün olarak sık görülen hastalıklardır. Genel olarak görülme sıklıkları 1:4000’dir. Bu hastalıklarda genellikle genetik olarak çekinik geçiş görülmektedir. Yani, hastalığı genetik olarak birer geninde taşıyan ve sağlıklı olan anne ve babanın çocukları,  % 25 ihtimale ebeveynlerinden birer adet hasta gen alarak her iki geninde hastalığı taşımakta, yani hasta olmaktadır. Bu sebeple akraba evliliğinin yüksek oranlarda gerçekleştirildiği bölgelerde DMH’lara daha sık rastlanmaktadır.

DMH’ların belirtileri, yenidoğan döneminde ortaya çıkabileceği gibi, çocukluk çağında, hatta erişkin dönemde dahi görülebilir. Bu hastalıklar, altta yatan genetik bozukluğa bağlı olarak pek çok farklı sistemi tutabilir ve çok çeşitli bulgulara yol açabilir. Hatta aynı metabolik hastalığı olan kişilerde dahi birbirinden çok farklı klinik bulgular görülebilmektedir. Yenidoğan döneminde kusma, beslenme güçlüğü, solunum sıkıntısı, sık nefes alma, anormal vücut kokusu, uzun süren sarılık, havale geçirme gibi belirtiler özellikle metabolik hastalıklara ait sık görülen belirtilerdir.Çocukluk çağında DMH’ler genellikle kronik, ilerleyici nörolojik bulgular, erişkin çağda psikiyatrik bulgularla seyredebilir. Bunun yanı sıra, bazı metabolik hastalıklarda organ büyüklüğü, böbrek yetmezliği, katarakt, işitme kaybı, kas zayıflığı gibi belirli organ sistemlerine ait özel bulgular görülebilir.

DMH’lerin tanısında birçok karmaşık ve hassas metabolik tetkiklerden faydalanılmaktadır. Kan, idrar ve beyin-omurilik sıvısı gibi biyolojik örneklerden yapılan bu tahliller, bazı hastalıklar için tanı koydurucu olabilse de, kesin tanı için genetik analizlerin yapılmasına da ihtiyaç duyulmaktadır. Hastalığa sebep olan altta yatan genetik bozukluğun saptanabilmesi, hastalığın bugün için başarılı bir tedavisi olmasa dahi, ailelere genetik danışmanlık verilebilmesi ve sonraki gebeliklerde prenatal tanı yapılabilmesi açısından da önemlidir.

Bu hastalıkların bir kısmında tedavi imkânı bulunmaktadır. Bir kısmında ise henüz tedavi mümkün değildir. Metabolik hastalıklara erken tanı konması ve hızlı tedavi başlanmasının hayati önemi bulunmaktadır. Bu amaçla bütün dünyada genişletilmiş yenidoğan tarama programları sürdürülmektedir. Ülkemizde de 1983 yılında fenilketonüri hastalığına yönelik taramalar başlatılmıştır. Günümüzde ise tüm Türkiye genelinde yenidoğan bebeklerde topuk kanı taraması ile fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrosis isimli hastalıklar taranmaktadır. Bu taramalar sayesinde, hastalığa bağlı geri dönüşümü mümkün olmayan etkiler henüz ortaya çıkmadan, hastalar tanı alabilmekte ve bu hasarlar engellenebilmekte veya etkileri azaltılabilmektedir.

Dr. Asburçe OLGAÇ

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı

Yorumlar (0)
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Fenerbahçe 13 29
2. Galatasaray 13 27
3. Adana Demirspor 13 24
4. Konyaspor 14 24
5. Başakşehir 13 24
6. Kayserispor 14 23
7. Trabzonspor 13 23
8. Beşiktaş 13 22
9. Alanyaspor 14 17
10. Gaziantep FK 13 16
11. Antalyaspor 12 16
12. Giresunspor 13 15
13. Kasımpaşa 13 15
14. Hatayspor 13 14
15. Karagümrük 13 13
16. Ankaragücü 13 13
17. Sivasspor 14 11
18. İstanbulspor 13 8
19. Ümraniye 13 7
Takımlar O P
1. Eyüpspor 14 33
2. Pendikspor 13 24
3. Keçiörengücü 13 24
4. Samsunspor 13 23
5. Rizespor 13 22
6. Bodrumspor 14 22
7. Boluspor 13 22
8. Manisa FK 13 20
9. Sakaryaspor 14 19
10. Altay 14 18
11. Bandırmaspor 13 18
12. Adanaspor 14 17
13. Göztepe 13 17
14. Tuzlaspor 14 16
15. Erzurumspor 13 14
16. Altınordu 13 12
17. Ö.K Yeni Malatya 15 11
18. Gençlerbirliği 13 7
19. Denizlispor 14 6
Takımlar O P
1. Arsenal 14 37
2. M.City 14 32
3. Newcastle 15 30
4. Tottenham 15 29
5. M. United 14 26
6. Liverpool 14 22
7. Brighton 14 21
8. Chelsea 14 21
9. Fulham 15 19
10. Brentford 15 19
11. Crystal Palace 14 19
12. Aston Villa 15 18
13. Leicester City 15 17
14. Bournemouth 15 16
15. Leeds United 14 15
16. West Ham United 15 14
17. Everton 15 14
18. Nottingham Forest 15 13
19. Southampton 15 12
20. Wolves 15 10
Takımlar O P
1. Barcelona 14 37
2. Real Madrid 14 35
3. Real Sociedad 14 26
4. Athletic Bilbao 14 24
5. Atletico Madrid 14 24
6. Real Betis 14 24
7. Osasuna 14 23
8. Rayo Vallecano 14 22
9. Villarreal 14 21
10. Valencia 14 19
11. Mallorca 14 19
12. Real Valladolid 14 17
13. Girona 14 16
14. Almeria 14 16
15. Getafe 14 14
16. Espanyol 14 12
17. Celta Vigo 14 12
18. Sevilla 14 11
19. Cadiz 14 11
20. Elche 14 4
Günün Karikatürü Tümü

Gelişmelerden Haberdar Olun

@