Doğumsal Metabolik Hastalıklar

Metabolizma terimi, vücutta karbohidrat, yağ ve proteinler gibi yapıtaşlarının yapım ve yıkım sürecinde meydana gelen biyokimyasal basamakları ifade etmektedir. Doğumsal metabolik hastalıklar (DMH), vücuttaki hayati önemi olan biyokimyasal yolaklarda görev alan çeşitli enzimlerin fonksiyonlarında meydana gelen değişiklikler sonucu görülmektedir. Bunun sonucu olarak vücutta çeşitli toksik maddeler birikmekte veya bazı önemli maddeler oluşturulamamaktadır. Bu bozuklukların büyük çoğunluğunun sebebi bu enzimleri kodlayan genlerdeki bozukluklardır. Teker teker ele alındığında nadir görülmekle beraber, bütün olarak sık görülen hastalıklardır. Genel olarak görülme sıklıkları 1:4000’dir. Bu hastalıklarda genellikle genetik olarak çekinik geçiş görülmektedir. Yani, hastalığı genetik olarak birer geninde taşıyan ve sağlıklı olan anne ve babanın çocukları,  % 25 ihtimale ebeveynlerinden birer adet hasta gen alarak her iki geninde hastalığı taşımakta, yani hasta olmaktadır. Bu sebeple akraba evliliğinin yüksek oranlarda gerçekleştirildiği bölgelerde DMH’lara daha sık rastlanmaktadır.

DMH’ların belirtileri, yenidoğan döneminde ortaya çıkabileceği gibi, çocukluk çağında, hatta erişkin dönemde dahi görülebilir. Bu hastalıklar, altta yatan genetik bozukluğa bağlı olarak pek çok farklı sistemi tutabilir ve çok çeşitli bulgulara yol açabilir. Hatta aynı metabolik hastalığı olan kişilerde dahi birbirinden çok farklı klinik bulgular görülebilmektedir. Yenidoğan döneminde kusma, beslenme güçlüğü, solunum sıkıntısı, sık nefes alma, anormal vücut kokusu, uzun süren sarılık, havale geçirme gibi belirtiler özellikle metabolik hastalıklara ait sık görülen belirtilerdir.Çocukluk çağında DMH’ler genellikle kronik, ilerleyici nörolojik bulgular, erişkin çağda psikiyatrik bulgularla seyredebilir. Bunun yanı sıra, bazı metabolik hastalıklarda organ büyüklüğü, böbrek yetmezliği, katarakt, işitme kaybı, kas zayıflığı gibi belirli organ sistemlerine ait özel bulgular görülebilir.

DMH’lerin tanısında birçok karmaşık ve hassas metabolik tetkiklerden faydalanılmaktadır. Kan, idrar ve beyin-omurilik sıvısı gibi biyolojik örneklerden yapılan bu tahliller, bazı hastalıklar için tanı koydurucu olabilse de, kesin tanı için genetik analizlerin yapılmasına da ihtiyaç duyulmaktadır. Hastalığa sebep olan altta yatan genetik bozukluğun saptanabilmesi, hastalığın bugün için başarılı bir tedavisi olmasa dahi, ailelere genetik danışmanlık verilebilmesi ve sonraki gebeliklerde prenatal tanı yapılabilmesi açısından da önemlidir.

Bu hastalıkların bir kısmında tedavi imkânı bulunmaktadır. Bir kısmında ise henüz tedavi mümkün değildir. Metabolik hastalıklara erken tanı konması ve hızlı tedavi başlanmasının hayati önemi bulunmaktadır. Bu amaçla bütün dünyada genişletilmiş yenidoğan tarama programları sürdürülmektedir. Ülkemizde de 1983 yılında fenilketonüri hastalığına yönelik taramalar başlatılmıştır. Günümüzde ise tüm Türkiye genelinde yenidoğan bebeklerde topuk kanı taraması ile fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrosis isimli hastalıklar taranmaktadır. Bu taramalar sayesinde, hastalığa bağlı geri dönüşümü mümkün olmayan etkiler henüz ortaya çıkmadan, hastalar tanı alabilmekte ve bu hasarlar engellenebilmekte veya etkileri azaltılabilmektedir.

Dr. Asburçe OLGAÇ

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı