19.05.2020, 16:17 468

Doğumsal Metabolik Hastalıklar

Metabolizma terimi, vücutta karbohidrat, yağ ve proteinler gibi yapıtaşlarının yapım ve yıkım sürecinde meydana gelen biyokimyasal basamakları ifade etmektedir. Doğumsal metabolik hastalıklar (DMH), vücuttaki hayati önemi olan biyokimyasal yolaklarda görev alan çeşitli enzimlerin fonksiyonlarında meydana gelen değişiklikler sonucu görülmektedir. Bunun sonucu olarak vücutta çeşitli toksik maddeler birikmekte veya bazı önemli maddeler oluşturulamamaktadır. Bu bozuklukların büyük çoğunluğunun sebebi bu enzimleri kodlayan genlerdeki bozukluklardır. Teker teker ele alındığında nadir görülmekle beraber, bütün olarak sık görülen hastalıklardır. Genel olarak görülme sıklıkları 1:4000’dir. Bu hastalıklarda genellikle genetik olarak çekinik geçiş görülmektedir. Yani, hastalığı genetik olarak birer geninde taşıyan ve sağlıklı olan anne ve babanın çocukları,  % 25 ihtimale ebeveynlerinden birer adet hasta gen alarak her iki geninde hastalığı taşımakta, yani hasta olmaktadır. Bu sebeple akraba evliliğinin yüksek oranlarda gerçekleştirildiği bölgelerde DMH’lara daha sık rastlanmaktadır.

DMH’ların belirtileri, yenidoğan döneminde ortaya çıkabileceği gibi, çocukluk çağında, hatta erişkin dönemde dahi görülebilir. Bu hastalıklar, altta yatan genetik bozukluğa bağlı olarak pek çok farklı sistemi tutabilir ve çok çeşitli bulgulara yol açabilir. Hatta aynı metabolik hastalığı olan kişilerde dahi birbirinden çok farklı klinik bulgular görülebilmektedir. Yenidoğan döneminde kusma, beslenme güçlüğü, solunum sıkıntısı, sık nefes alma, anormal vücut kokusu, uzun süren sarılık, havale geçirme gibi belirtiler özellikle metabolik hastalıklara ait sık görülen belirtilerdir.Çocukluk çağında DMH’ler genellikle kronik, ilerleyici nörolojik bulgular, erişkin çağda psikiyatrik bulgularla seyredebilir. Bunun yanı sıra, bazı metabolik hastalıklarda organ büyüklüğü, böbrek yetmezliği, katarakt, işitme kaybı, kas zayıflığı gibi belirli organ sistemlerine ait özel bulgular görülebilir.

DMH’lerin tanısında birçok karmaşık ve hassas metabolik tetkiklerden faydalanılmaktadır. Kan, idrar ve beyin-omurilik sıvısı gibi biyolojik örneklerden yapılan bu tahliller, bazı hastalıklar için tanı koydurucu olabilse de, kesin tanı için genetik analizlerin yapılmasına da ihtiyaç duyulmaktadır. Hastalığa sebep olan altta yatan genetik bozukluğun saptanabilmesi, hastalığın bugün için başarılı bir tedavisi olmasa dahi, ailelere genetik danışmanlık verilebilmesi ve sonraki gebeliklerde prenatal tanı yapılabilmesi açısından da önemlidir.

Bu hastalıkların bir kısmında tedavi imkânı bulunmaktadır. Bir kısmında ise henüz tedavi mümkün değildir. Metabolik hastalıklara erken tanı konması ve hızlı tedavi başlanmasının hayati önemi bulunmaktadır. Bu amaçla bütün dünyada genişletilmiş yenidoğan tarama programları sürdürülmektedir. Ülkemizde de 1983 yılında fenilketonüri hastalığına yönelik taramalar başlatılmıştır. Günümüzde ise tüm Türkiye genelinde yenidoğan bebeklerde topuk kanı taraması ile fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrosis isimli hastalıklar taranmaktadır. Bu taramalar sayesinde, hastalığa bağlı geri dönüşümü mümkün olmayan etkiler henüz ortaya çıkmadan, hastalar tanı alabilmekte ve bu hasarlar engellenebilmekte veya etkileri azaltılabilmektedir.

Dr. Asburçe OLGAÇ

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı

Yorumlar (0)
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 22 51
2. Konyaspor 21 42
3. Fenerbahçe 22 36
4. Alanyaspor 22 35
5. Beşiktaş 22 35
6. Hatayspor 22 35
7. Başakşehir 21 34
8. Adana Demirspor 22 34
9. Kayserispor 22 31
10. Gaziantep FK 21 31
11. Sivasspor 22 30
12. Karagümrük 22 30
13. Galatasaray 22 27
14. Giresunspor 22 26
15. Kasımpaşa 22 24
16. Göztepe 22 24
17. Antalyaspor 22 23
18. Rizespor 22 21
19. Altay 22 18
20. Ö.K Yeni Malatya 21 15
Takımlar O P
1. Ümraniye 20 42
2. Ankaragücü 20 42
3. Erzurumspor 20 38
4. Eyüpspor 20 36
5. Bandırmaspor 20 33
6. İstanbulspor 20 33
7. Adanaspor 20 32
8. Samsunspor 19 30
9. Tuzlaspor 20 27
10. Gençlerbirliği 20 26
11. Manisa Futbol Kulübü 20 25
12. Boluspor 19 24
13. Kocaelispor 20 24
14. Keçiörengücü 20 23
15. Menemen Belediyespor 20 23
16. Altınordu 20 22
17. Bursaspor 20 20
18. Denizlispor 20 19
19. Balıkesirspor 20 8
Takımlar O P
1. Manchester City 22 56
2. Liverpool 21 45
3. Chelsea 23 44
4. West Ham United 22 37
5. Tottenham 19 36
6. Arsenal 20 35
7. M. United 21 35
8. Wolverhampton Wanderers 20 31
9. Brighton 21 29
10. Leicester City 19 25
11. Crystal Palace 21 24
12. Southampton 21 24
13. Aston Villa 20 23
14. Brentford 22 23
15. Leeds United 20 22
16. Everton 19 19
17. Watford 19 14
18. Norwich City 21 13
19. Newcastle 20 12
20. Burnley 17 11
Takımlar O P
1. Real Madrid 21 49
2. Sevilla 21 45
3. Real Betis 21 37
4. Atletico Madrid 20 33
5. Real Sociedad 20 33
6. Barcelona 20 32
7. Rayo Vallecano 20 31
8. Villarreal 21 29
9. Valencia 21 29
10. Athletic Bilbao 21 28
11. Espanyol 21 27
12. Celta Vigo 21 26
13. Osasuna 21 25
14. Granada 21 24
15. Elche 21 22
16. Getafe 21 21
17. Mallorca 20 20
18. Deportivo Alaves 21 17
19. Cadiz 21 15
20. Levante 20 11
Günün Karikatürü Tümü

Gelişmelerden Haberdar Olun

@