19.05.2020, 16:17 168

Doğumsal Metabolik Hastalıklar

Metabolizma terimi, vücutta karbohidrat, yağ ve proteinler gibi yapıtaşlarının yapım ve yıkım sürecinde meydana gelen biyokimyasal basamakları ifade etmektedir. Doğumsal metabolik hastalıklar (DMH), vücuttaki hayati önemi olan biyokimyasal yolaklarda görev alan çeşitli enzimlerin fonksiyonlarında meydana gelen değişiklikler sonucu görülmektedir. Bunun sonucu olarak vücutta çeşitli toksik maddeler birikmekte veya bazı önemli maddeler oluşturulamamaktadır. Bu bozuklukların büyük çoğunluğunun sebebi bu enzimleri kodlayan genlerdeki bozukluklardır. Teker teker ele alındığında nadir görülmekle beraber, bütün olarak sık görülen hastalıklardır. Genel olarak görülme sıklıkları 1:4000’dir. Bu hastalıklarda genellikle genetik olarak çekinik geçiş görülmektedir. Yani, hastalığı genetik olarak birer geninde taşıyan ve sağlıklı olan anne ve babanın çocukları,  % 25 ihtimale ebeveynlerinden birer adet hasta gen alarak her iki geninde hastalığı taşımakta, yani hasta olmaktadır. Bu sebeple akraba evliliğinin yüksek oranlarda gerçekleştirildiği bölgelerde DMH’lara daha sık rastlanmaktadır.

DMH’ların belirtileri, yenidoğan döneminde ortaya çıkabileceği gibi, çocukluk çağında, hatta erişkin dönemde dahi görülebilir. Bu hastalıklar, altta yatan genetik bozukluğa bağlı olarak pek çok farklı sistemi tutabilir ve çok çeşitli bulgulara yol açabilir. Hatta aynı metabolik hastalığı olan kişilerde dahi birbirinden çok farklı klinik bulgular görülebilmektedir. Yenidoğan döneminde kusma, beslenme güçlüğü, solunum sıkıntısı, sık nefes alma, anormal vücut kokusu, uzun süren sarılık, havale geçirme gibi belirtiler özellikle metabolik hastalıklara ait sık görülen belirtilerdir.Çocukluk çağında DMH’ler genellikle kronik, ilerleyici nörolojik bulgular, erişkin çağda psikiyatrik bulgularla seyredebilir. Bunun yanı sıra, bazı metabolik hastalıklarda organ büyüklüğü, böbrek yetmezliği, katarakt, işitme kaybı, kas zayıflığı gibi belirli organ sistemlerine ait özel bulgular görülebilir.

DMH’lerin tanısında birçok karmaşık ve hassas metabolik tetkiklerden faydalanılmaktadır. Kan, idrar ve beyin-omurilik sıvısı gibi biyolojik örneklerden yapılan bu tahliller, bazı hastalıklar için tanı koydurucu olabilse de, kesin tanı için genetik analizlerin yapılmasına da ihtiyaç duyulmaktadır. Hastalığa sebep olan altta yatan genetik bozukluğun saptanabilmesi, hastalığın bugün için başarılı bir tedavisi olmasa dahi, ailelere genetik danışmanlık verilebilmesi ve sonraki gebeliklerde prenatal tanı yapılabilmesi açısından da önemlidir.

Bu hastalıkların bir kısmında tedavi imkânı bulunmaktadır. Bir kısmında ise henüz tedavi mümkün değildir. Metabolik hastalıklara erken tanı konması ve hızlı tedavi başlanmasının hayati önemi bulunmaktadır. Bu amaçla bütün dünyada genişletilmiş yenidoğan tarama programları sürdürülmektedir. Ülkemizde de 1983 yılında fenilketonüri hastalığına yönelik taramalar başlatılmıştır. Günümüzde ise tüm Türkiye genelinde yenidoğan bebeklerde topuk kanı taraması ile fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi, biotidinaz eksikliği ve kistik fibrosis isimli hastalıklar taranmaktadır. Bu taramalar sayesinde, hastalığa bağlı geri dönüşümü mümkün olmayan etkiler henüz ortaya çıkmadan, hastalar tanı alabilmekte ve bu hasarlar engellenebilmekte veya etkileri azaltılabilmektedir.

Dr. Asburçe OLGAÇ

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı

Yorumlar (0)
açık
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 27 60
2. Galatasaray 28 58
3. Fenerbahçe 28 58
4. Trabzonspor 28 51
5. Alanyaspor 28 46
6. Hatayspor 28 46
7. Gaziantep FK 28 43
8. Karagümrük 28 41
9. Göztepe 28 39
10. Antalyaspor 28 36
11. Sivasspor 27 34
12. Konyaspor 27 32
13. Malatyaspor 28 31
14. Kayserispor 27 31
15. Kasımpaşa 28 30
16. Başakşehir 28 29
17. Rizespor 27 28
18. Ankaragücü 27 26
19. Erzurumspor 28 26
20. Denizlispor 27 24
21. Gençlerbirliği 27 21
Takımlar O P
1. Giresunspor 25 53
2. Samsunspor 25 50
3. İstanbulspor 25 47
4. Adana Demirspor 25 45
5. Altınordu 25 45
6. Altay 25 44
7. Tuzlaspor 25 41
8. Ankara Keçiörengücü 25 40
9. Bursaspor 25 34
10. Ümraniye 25 34
11. Bandırmaspor 25 32
12. Boluspor 25 29
13. Adanaspor 25 27
14. Menemenspor 25 27
15. Balıkesirspor 25 26
16. Akhisar Bld.Spor 25 22
17. Ankaraspor 25 16
18. Eskişehirspor 25 7
Takımlar O P
1. Man City 28 65
2. M. United 28 54
3. Leicester City 28 53
4. Chelsea 27 47
5. Everton 26 46
6. Tottenham 27 45
7. West Ham 26 45
8. Liverpool 28 43
9. Aston Villa 26 40
10. Arsenal 27 38
11. Leeds United 26 35
12. Wolverhampton 28 35
13. Crystal Palace 28 34
14. Southampton 27 33
15. Burnley 28 30
16. Newcastle 27 27
17. Brighton 27 26
18. Fulham 28 26
19. West Bromwich 28 18
20. Sheffield United 28 14
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 25 59
2. Barcelona 26 56
3. Real Madrid 26 54
4. Sevilla 25 48
5. Real Sociedad 26 45
6. Real Betis 25 39
7. Villarreal 26 37
8. Athletic Bilbao 25 33
9. Celta de Vigo 26 33
10. Granada 26 33
11. Levante 26 32
12. Valencia 26 30
13. Osasuna 26 28
14. Cádiz 26 28
15. Getafe 26 27
16. Real Valladolid 26 25
17. Elche 25 24
18. Eibar 26 22
19. Deportivo Alaves 25 22
20. Huesca 26 20
Günün Karikatürü Tümü

Gelişmelerden Haberdar Olun

@