Tüm doğumsal hastalıkların yaklaşık % 10-30’nu doğumsal kalp hastalıkları oluştumaktadır. Bu çocukların minik bedenleri yalnız sağlık sorunları ile değil , bu tedavilerin maliyetleri göz önüne alındığında ekonomik bir savaş vermek zorunda da kalmaktadırlar. Yapılan çalışmalar sosyo-ekonomik düzey düştükçe doğumsal kalp hastalığı riskinin arttığını göstermektedir.

Dünyada ve ülkemizdeki sıkılığı nedir?

Kalp hastalıklarının sıklığı her 1000 canlı doğumda yaklaşık olarak % 0,8-1 arasındadır. Ancak bu oran ölü doğanlarda % 5, düşüklerde ise % 10-25 gibi yüksek rakamlara çıkmaktadır. Bu rakamları ülkemizdei nüfus artış hızı ile değerlendirdiğimizde, her sene yaklaşık 10000-12000 bebeğin doğusal kalp hastalığı ile doğduğunu söyleyebiliriz. Bu bebeklerin bir kısmında oluşan anomaliler kendiliğinden iyileşen veya klinik öneme sahip gruptadır ancak yaklaşık 4000-4500 civarında bebeğimize ameliyat veya girişimsel tadavi metodları gerekli olmaktadır. Çoğuna erken tedavi gereken bu bebeklerin neredeyse yarısı tedavi görmedikleri takdirde 1 yaşına gelmeden kaybedilmektedir. Dolayısıyla erken tanı ve tedavi bu bebeklerin yaşatılmasındaki en önemli faktörleri oluşturmaktadır.

Doğumsal kalp hastalıkları neden oluşur?

Doğusal kalp hastalıklarının çoğunun nedeni tam olarak bilinmemektedir ve tek bir genetik nedeni yoktur. Anne yaşının doğumsal kalp hastalığında rol oynadığı düşünülektedir. Çok genç ya da çok yaşlı annelerin çocuklarında rastlanma oranı daha yüksektir. Hamilelik sırasında bebeğin kalp hastalığına neden olan etkenlere en hassas olduğu dönem gebeliğin ilk 14-90 günlük devresidir. Bu dönemde annenin kızamıkçık gibi enfeksiyonlar geçirmesi , sigara veya uyuşurucu kullanması, röntgen filmi çektirmesi veya bilinçsiz ilaç kullanması tehlikeli kabul edilmektedir. Hastaların bir kısmında akraba evliliği, annenin şeker hastası olması, anne, baba ve yakın akrabalarda doğumsal kalp hastalığı bulunması çocukta doğumsal kalp hastalığı oluşmasına etken olabilir. Bu nedenle, kesin kanıtlanmış bir neden yoksa, ailelerin ve anne-babanın kendilerini bu konuda suçlu hissetmemeleri gerekir.

(a) Kalıtsal etkenler:  Kromozom bozuklukları doğumsal kalp hastalığı ile doğan bebeklerin yaklaşık % 6 – 12’si arasında tespit edilir. Bunlardan en sık görüleni Down Sendromu olarak bilinen anomalidir ve bunların yaklaşık % 40’ında, Trizomi 13 ve 18  hastalarının neredeyse tamamında doğumsal kalp hastalığı görülür.

Kalıtımsal nedenlerden bir diğeri ise kromozomlarda oluşan küçü kırıklar veya kopmalardır(mikrodelesyon). Kromozomlardaki bu hasar hem kalp ve dolaşım sistemini hem de diğer organ sistemlerini etkiler. Tüm kalp hastalıklarının % 3-4’nden sorumludur.

(b) Metabolik hastalıklar: Annede ortaya çıkan metabolik hastalıklar çocuklardaki doğumsal kalp hastalıklarının % 1-2’sinden sorumludur. Annede bulunan diyabet ve fenilketonüri bu grupta sayılabilir. Şeker hastalığı olan annelerden doğumsal kalp hastalıklı bebek doğma ihtimali % 2-6 arasında değişmektedir.

(c) Teratojenik etkenler: Değişik dış etkenler bebeğin doğumsal kalp hastalığı ile doğmasına neden olabilir. Bunlardan en çok rastlanılan enfeksiyöz ajanlardır. Kızamıkçık ( rubella) hastalığı ile karşılaşan hamilelerin bebeklerinde bu etkenle karşılaşma zamanına bağlı olmak üzere % 20-50 oranında doğumsal kalp  hastalığı ortaya çıkabilir. Sıklıkla patent duktus areriosus (PDA), pulmoner kapakta ve pulmoner arter dallarında darlık ile kendini göstermektedir.

Bu grupta değerlendiribilecek diğer etkenler ise kullanılan ilaçlar ve kimyasal maddelerdir. Gebelik sırasında difenilhidantoin , lityum veya folik asit antagonistleri gibi ilaçlar ile uyuşturucu, akol ve amfetamin kullanımı doğumsal kalp hastalıklarına yol açabilmektedir.

Sonuç olarak nedenine ait tek bir etken göstermek bu hastalık grubunda oldukça zordur ve multifaktöriyel olarak geliştiği söylenebilir.

Aileler hangi durumlarda bebeklerinde kalp hastalığı olduğundan şühelenmelidir?

• Özellikle yenidoğan bebekerde ağız içi, dudak kenarı ve tırnaklarda morarma
• Morarmanın bebek ağlayınca artması
• Bebeklerin beslenirken ya da emzirirken yorulması ve sık nefes alıp vermesi
• Nefes alıp verirken göğüs kafesinde çekilmeler olması
• Çocuğun kalbinin çok hızlı , çok yavaş ya da düzensiz olarak atması
• Bebeğin sık akciğer enfeksiyonu geçirmesi
• Beslenirken aşırı terlemesi ve yorulma emarelerinin olması
• Yeterli beslenme olmasına rağmen yeterince gelişmemesi, kilo almada yetersizlik
• Daha büyük çocukların akranlarına göre daha kolay yorulması , elde ve yüzde şişme olması, nefes darlığı hissetmesi
• Kan basıncında yükseklik
• Genel muayene sırasında normalde olmaması gereken üfürümlerin duyulması

Kaç çeşit doğumsal kalp hastalığı vardır?

Doğumsal kalp hastalıları asiyanotik ve siyanotik olmak üzere iki ana grupta toplanabilir. Asiyanotik grupta morarma yoktur ya da çok hafiftir. Bu grupta şanta varsa( atrial septal defekt, ventrikülr septal defekt, patent duktus arteriosus, endokardiyal yastık defekti gibi ) ağırlıklı olarak soldan sağadır ve akciğere giden kan miktarı sistemik dolaşıma giden akımdan daha fazladır. Dolayısıyla sol sistemden (oksijen yüksek), sağ sisteme( oksijen düşük) kan geçişi olduğu için morarma gözlenmez. Ancak buna karşılık akciğere fazla kan akımı olması nedeniyle ortaya çok daha büyük sorunlar çıkabilir. Siyanotik kalp hastalıklarında ise şant genellikle sağdan sola doğrudurve bu nedenleakciğere daha az kan gitmesine neden olur.

Doğumsal kalp hastalıklarının genel sınıflaması nasıldır?

1. Asiyanotik doğumsal kalp hastalıkları:

1. Soldan sağa şantlı hastalıklar:

• Atriyel septal defekt (ASD)
• Ventriküler septal defekt (VSD)
• Komplet atriyovetriküler kanal defekti (CAVSD)
• Parsiyel atriyoventriküler kanal defekti (PAVSD)
• Patent duktus arteriosus (PDA)
• Kısmi anormal pulmoner venöz dönüş anomalisi (PAPVC)

2. Obstrüktif lezyonlar (Aort kapak stenozu, aort koarktasyonu gibi)
3. Vasküler halkalar (Double aortik ark, pulmoner arter sling gibi)
4. Kardiyak malpozisyonlar ( Kalbin pozisyon anomalilerinin yarattığı sorunlar)

2. Siyanotik doğumsal kalp hastalıkları:

1. Büyük arterlerin transpozisyonu
2. Büyük arterlerin konjenital düzeltilmiş transpozisyonu
3. Fallot tetralojisi
4. Pulmoner kapak  yokluğunda Fallot tetralojisi
5. Triküspit atrezisi
6. Pulmoner atrezi ve intakt ventriküler septum birlikteliği
7. Ebstein anomalisi
8. Persistant trunkus arteriosus
9. Tek ventrikül durumları
10. Çift çıkışlı sağventrikül
11. Splenik sendromlar

Yukarıdaki genel sınıflamanın dışında daha az görülen birçok patoloji bu sık görülen anomalilere eklenebilir.

Anne karnında doğumsal kalp hastalığı teşhisi nasıl yapılır?

Fetal edoardiyografi denilen tetkikle doğum öncesinde kalp hasalığı teşhisi konulabilir ancak bunun uzman ve deneyimli kişiler tarafından yapılması gereklidir. Doğumsal kalp hastalaıklarında en erken tanı, risli gebelik durumlarında 12-14 haftalar arasında transvajinal yolla, 16-18 haftalar arasında ise abdominal yolla fetal ekokardiyografi yapılarak konulabilir. Kalbe ek olarak diğer anomailerde bu tetkik sırasında araştırılmalıdır. Gerekirse kromozom analizide bu tetkike ek olarak yapılmalıdır. Bir anomali saptandığında bebeğin hertürlü girişimin yapılabileceği bir merkezde doğması sağlanmalıdır. Çok ağır anomalilerde gebeliğin sonlandırılması kesin karara varılması zor bir konudur. Son yıllarda anne karnında bebeğe bazı müdahaleler yapılabilmektedir ancak bu konu halen yeniliklere açık ve tartışmalıdır.

Bu bebeklerde tedaviye yönelik ne gibi uygulamalar yapılır?

Doğumsal kalp hastalıklarının birçoğunun tedavisi girişimsel veya cerrahi yolla başarı ile yapılabilmektedir. Utulmaması gereken en önemli konu tedavi planının her bebeğe göre spesifik düzenlenmesidir. Doğum öncesinden başlayan tanıya yönelik çalışmalar doğum sonrası yenidoğan , pediatrik kardiyoloji ve kalp cerrahı tarafından  değerlendirilmeli, ve en kısa sürede kesin tanıya gidilerek tedavi planı yapılmalıdır. Bu bebeklerin çoğunda erken müdahale hayat kurtarıcıdır. En erken dönemde tüm ileri tetkikler yapılarak cerrahiye aday hastalar tespit edilmeli , aciliyet arz edenlerde vakit kaybına müsaade edilmemelidir. Hastaların genel değerlendirilmesi yapıldıktan sonra hasta ya klinik takibe alınırak tam düzeltme tedavisi için rutin kontrollere alınır ya da acil olarak ameliyata alınarak tedavisi yapılır.

Çocuk kalp cerrahisinin sonuçları nasıldır?

Hastaların gelişmesini etkilemeyen , kendi kendine kapanma ihtimali yüksek olan küçük kalp deilkleri ve ilerleme ihtimali olmayan hafif darlıklar dışındaki problemler dışındaki önemli doğumsal kalp hastalıklarının tedavisi cerrahi olarak mümkündür. Konjenital kalp cerrahisi, erişkin kalp cerrahisi ile asla bir tutulmamalıdır. Gerek ameliyathane gerekse yoğun bakım süreci ciddi farklılıklar göstermektedir. Bu hastaların başarı ile tedavi edilmesi, yenidoğan uzmanları, pediatrik kardiyoloji, pediatrik kardiyak anestezi, yetişmiş yoğun bakım personeli ve doğal olarak çocuk kalp cerrahisi alanında iyi yetişmiş bir takım tarafından sağlanabilir. Son 30 yılda çocuk kalp cerrahisinde elde edilen başarıların altında yatan en önemli faktör uyum içinde çalışan  bu ekibin varlığıdır.

Kalbin kompleks problemlerinde her zaman tam düzeltici ameliyat yapılması mümkün olmayabilir. Bu hastaların büyük bir kısmında hayatlarını daha iyi şartlarda sürdürebilmeleri için yardımcı ameliyatlar( palyatif ameliyatlar) yapılabilir. Günümüz koşullarının gerek teknolojik, gerekse hekimler açısından gelişmiş olan seviyesi düşünüldüğünde mümkün olan her hastada tam düzeltmeyi öncelikli olarak planlamak en ideal yaklaşımdır.

Konjenital kalp cerrahisinde hayati risk % 1-10 arasındadır. Değişik patolojiler ve birçok anomalinin birlikte olduğu durumlarda bu risk hasta bazında artmaktadır. Cerrahi tedavi sonrası doğumsal kalp hastalığı olan bu çocukların hemen hepsi ve kompleks hastaların büyük bir kısmı hayatlarını erişkin yaşa kadar normal ya da normale yakın olarak  sürmektedirler. Girişimsel kardiyolojideki gelişmeler bu hastaların her döneminde ameliyata gerek olmadan ikincil girişimleri yapabilmekte ve kalp cerrahisine yardımcı olabilmektedir.

Sonuç olarak bu işlemlerin hepsinin hayati riskler taşıdığı asla unutulmamalıdır. Ülkemizde bu hastaların tanı, tedavi, cerrahi ve takip süreçleri dünya standartlarında yapılmaktadır. Günümüzde organ nakli ve genetik mühendislik alanlarındaki çalışmalar bu tür hastalar için bir umut ışığı olmakla birlikte henüz istenilen düzeyde değildir ve cerrahi altın standart olarak değerlendirilmektedir.

Doç. Dr. N. Hakan AYDIN
Kalp ve Damar Cerrahisi Uzmanı
Çocuk Kalp ve Damar Cerrahisi Uzmanı