Doğumsal Kalp Hastalıklarına Genel Bakış

Doğumsal kalp hastalıkları anne karnında kalbin gelişme bozukluklarına bağlı olarak ortaya çıkan ve  sık görülen anomaliler grubudur.

KALP SAĞLIĞI 11.04.2020, 11:05 19.04.2020, 15:23
banner31

Tüm doğumsal hastalıkların yaklaşık % 10-30’nu doğumsal kalp hastalıkları oluştumaktadır. Bu çocukların minik bedenleri yalnız sağlık sorunları ile değil , bu tedavilerin maliyetleri göz önüne alındığında ekonomik bir savaş vermek zorunda da kalmaktadırlar. Yapılan çalışmalar sosyo-ekonomik düzey düştükçe doğumsal kalp hastalığı riskinin arttığını göstermektedir.

Dünyada ve ülkemizdeki sıkılığı nedir?

Kalp hastalıklarının sıklığı her 1000 canlı doğumda yaklaşık olarak % 0,8-1 arasındadır. Ancak bu oran ölü doğanlarda % 5, düşüklerde ise % 10-25 gibi yüksek rakamlara çıkmaktadır. Bu rakamları ülkemizdei nüfus artış hızı ile değerlendirdiğimizde, her sene yaklaşık 10000-12000 bebeğin doğusal kalp hastalığı ile doğduğunu söyleyebiliriz. Bu bebeklerin bir kısmında oluşan anomaliler kendiliğinden iyileşen veya klinik öneme sahip gruptadır ancak yaklaşık 4000-4500 civarında bebeğimize ameliyat veya girişimsel tadavi metodları gerekli olmaktadır. Çoğuna erken tedavi gereken bu bebeklerin neredeyse yarısı tedavi görmedikleri takdirde 1 yaşına gelmeden kaybedilmektedir. Dolayısıyla erken tanı ve tedavi bu bebeklerin yaşatılmasındaki en önemli faktörleri oluşturmaktadır.

Doğumsal kalp hastalıkları neden oluşur?

Doğusal kalp hastalıklarının çoğunun nedeni tam olarak bilinmemektedir ve tek bir genetik nedeni yoktur. Anne yaşının doğumsal kalp hastalığında rol oynadığı düşünülektedir. Çok genç ya da çok yaşlı annelerin çocuklarında rastlanma oranı daha yüksektir. Hamilelik sırasında bebeğin kalp hastalığına neden olan etkenlere en hassas olduğu dönem gebeliğin ilk 14-90 günlük devresidir. Bu dönemde annenin kızamıkçık gibi enfeksiyonlar geçirmesi , sigara veya uyuşurucu kullanması, röntgen filmi çektirmesi veya bilinçsiz ilaç kullanması tehlikeli kabul edilmektedir. Hastaların bir kısmında akraba evliliği, annenin şeker hastası olması, anne, baba ve yakın akrabalarda doğumsal kalp hastalığı bulunması çocukta doğumsal kalp hastalığı oluşmasına etken olabilir. Bu nedenle, kesin kanıtlanmış bir neden yoksa, ailelerin ve anne-babanın kendilerini bu konuda suçlu hissetmemeleri gerekir.

yenidoğan bebek

(a) Kalıtsal etkenler:  Kromozom bozuklukları doğumsal kalp hastalığı ile doğan bebeklerin yaklaşık % 6 – 12’si arasında tespit edilir. Bunlardan en sık görüleni Down Sendromu olarak bilinen anomalidir ve bunların yaklaşık % 40’ında, Trizomi 13 ve 18  hastalarının neredeyse tamamında doğumsal kalp hastalığı görülür.

Kalıtımsal nedenlerden bir diğeri ise kromozomlarda oluşan küçü kırıklar veya kopmalardır(mikrodelesyon). Kromozomlardaki bu hasar hem kalp ve dolaşım sistemini hem de diğer organ sistemlerini etkiler. Tüm kalp hastalıklarının % 3-4’nden sorumludur.

(b) Metabolik hastalıklar: Annede ortaya çıkan metabolik hastalıklar çocuklardaki doğumsal kalp hastalıklarının % 1-2’sinden sorumludur. Annede bulunan diyabet ve fenilketonüri bu grupta sayılabilir. Şeker hastalığı olan annelerden doğumsal kalp hastalıklı bebek doğma ihtimali % 2-6 arasında değişmektedir.

(c) Teratojenik etkenler: Değişik dış etkenler bebeğin doğumsal kalp hastalığı ile doğmasına neden olabilir. Bunlardan en çok rastlanılan enfeksiyöz ajanlardır. Kızamıkçık ( rubella) hastalığı ile karşılaşan hamilelerin bebeklerinde bu etkenle karşılaşma zamanına bağlı olmak üzere % 20-50 oranında doğumsal kalp  hastalığı ortaya çıkabilir. Sıklıkla patent duktus areriosus (PDA), pulmoner kapakta ve pulmoner arter dallarında darlık ile kendini göstermektedir.

Bu grupta değerlendiribilecek diğer etkenler ise kullanılan ilaçlar ve kimyasal maddelerdir. Gebelik sırasında difenilhidantoin , lityum veya folik asit antagonistleri gibi ilaçlar ile uyuşturucu, akol ve amfetamin kullanımı doğumsal kalp hastalıklarına yol açabilmektedir.

Sonuç olarak nedenine ait tek bir etken göstermek bu hastalık grubunda oldukça zordur ve multifaktöriyel olarak geliştiği söylenebilir.

yenidoğan bebek

Aileler hangi durumlarda bebeklerinde kalp hastalığı olduğundan şühelenmelidir?

  • Özellikle yenidoğan bebekerde ağız içi, dudak kenarı ve tırnaklarda morarma
  • Morarmanın bebek ağlayınca artması
  • Bebeklerin beslenirken ya da emzirirken yorulması ve sık nefes alıp vermesi
  • Nefes alıp verirken göğüs kafesinde çekilmeler olması
  • Çocuğun kalbinin çok hızlı , çok yavaş ya da düzensiz olarak atması
  • Bebeğin sık akciğer enfeksiyonu geçirmesi
  • Beslenirken aşırı terlemesi ve yorulma emarelerinin olması
  • Yeterli beslenme olmasına rağmen yeterince gelişmemesi, kilo almada yetersizlik
  • Daha büyük çocukların akranlarına göre daha kolay yorulması , elde ve yüzde şişme olması, nefes darlığı hissetmesi
  • Kan basıncında yükseklik
  • Genel muayene sırasında normalde olmaması gereken üfürümlerin duyulması
Kaç çeşit doğumsal kalp hastalığı vardır?

Doğumsal kalp hastalıları asiyanotik ve siyanotik olmak üzere iki ana grupta toplanabilir. Asiyanotik grupta morarma yoktur ya da çok hafiftir. Bu grupta şanta varsa( atrial septal defekt, ventrikülr septal defekt, patent duktus arteriosus, endokardiyal yastık defekti gibi ) ağırlıklı olarak soldan sağadır ve akciğere giden kan miktarı sistemik dolaşıma giden akımdan daha fazladır. Dolayısıyla sol sistemden (oksijen yüksek), sağ sisteme( oksijen düşük) kan geçişi olduğu için morarma gözlenmez. Ancak buna karşılık akciğere fazla kan akımı olması nedeniyle ortaya çok daha büyük sorunlar çıkabilir. Siyanotik kalp hastalıklarında ise şant genellikle sağdan sola doğrudurve bu nedenleakciğere daha az kan gitmesine neden olur.

Doğumsal kalp hastalıklarının genel sınıflaması nasıldır?

  1. Asiyanotik doğumsal kalp hastalıkları:
  1. Soldan sağa şantlı hastalıklar:
  • Atriyel septal defekt (ASD)
  • Ventriküler septal defekt (VSD)
  • Komplet atriyovetriküler kanal defekti (CAVSD)
  • Parsiyel atriyoventriküler kanal defekti (PAVSD)
  • Patent duktus arteriosus (PDA)
  • Kısmi anormal pulmoner venöz dönüş anomalisi (PAPVC)
  1. Obstrüktif lezyonlar (Aort kapak stenozu, aort koarktasyonu gibi)
  2. Vasküler halkalar (Double aortik ark, pulmoner arter sling gibi)
  3. Kardiyak malpozisyonlar ( Kalbin pozisyon anomalilerinin yarattığı sorunlar)

  1. Siyanotik doğumsal kalp hastalıkları:
  1. Büyük arterlerin transpozisyonu
  2. Büyük arterlerin konjenital düzeltilmiş transpozisyonu
  3. Fallot tetralojisi
  4. Pulmoner kapak  yokluğunda Fallot tetralojisi
  5. Triküspit atrezisi
  6. Pulmoner atrezi ve intakt ventriküler septum birlikteliği
  7. Ebstein anomalisi
  8. Persistant trunkus arteriosus
  9. Tek ventrikül durumları
  10. Çift çıkışlı sağventrikül
  11. Splenik sendromlar

Yukarıdaki genel sınıflamanın dışında daha az görülen birçok patoloji bu sık görülen anomalilere eklenebilir.

Anne karnında doğumsal kalp hastalığı teşhisi nasıl yapılır?

Fetal edoardiyografi denilen tetkikle doğum öncesinde kalp hasalığı teşhisi konulabilir ancak bunun uzman ve deneyimli kişiler tarafından yapılması gereklidir. Doğumsal kalp hastalaıklarında en erken tanı, risli gebelik durumlarında 12-14 haftalar arasında transvajinal yolla, 16-18 haftalar arasında ise abdominal yolla fetal ekokardiyografi yapılarak konulabilir. Kalbe ek olarak diğer anomailerde bu tetkik sırasında araştırılmalıdır. Gerekirse kromozom analizide bu tetkike ek olarak yapılmalıdır. Bir anomali saptandığında bebeğin hertürlü girişimin yapılabileceği bir merkezde doğması sağlanmalıdır. Çok ağır anomalilerde gebeliğin sonlandırılması kesin karara varılması zor bir konudur. Son yıllarda anne karnında bebeğe bazı müdahaleler yapılabilmektedir ancak bu konu halen yeniliklere açık ve tartışmalıdır.

Bu bebeklerde tedaviye yönelik ne gibi uygulamalar yapılır?

Doğumsal kalp hastalıklarının birçoğunun tedavisi girişimsel veya cerrahi yolla başarı ile yapılabilmektedir. Utulmaması gereken en önemli konu tedavi planının her bebeğe göre spesifik düzenlenmesidir. Doğum öncesinden başlayan tanıya yönelik çalışmalar doğum sonrası yenidoğan , pediatrik kardiyoloji ve kalp cerrahı tarafından  değerlendirilmeli, ve en kısa sürede kesin tanıya gidilerek tedavi planı yapılmalıdır. Bu bebeklerin çoğunda erken müdahale hayat kurtarıcıdır. En erken dönemde tüm ileri tetkikler yapılarak cerrahiye aday hastalar tespit edilmeli , aciliyet arz edenlerde vakit kaybına müsaade edilmemelidir. Hastaların genel değerlendirilmesi yapıldıktan sonra hasta ya klinik takibe alınırak tam düzeltme tedavisi için rutin kontrollere alınır ya da acil olarak ameliyata alınarak tedavisi yapılır.

Çocuk kalp cerrahisinin sonuçları nasıldır?

Hastaların gelişmesini etkilemeyen , kendi kendine kapanma ihtimali yüksek olan küçük kalp deilkleri ve ilerleme ihtimali olmayan hafif darlıklar dışındaki problemler dışındaki önemli doğumsal kalp hastalıklarının tedavisi cerrahi olarak mümkündür. Konjenital kalp cerrahisi, erişkin kalp cerrahisi ile asla bir tutulmamalıdır. Gerek ameliyathane gerekse yoğun bakım süreci ciddi farklılıklar göstermektedir. Bu hastaların başarı ile tedavi edilmesi, yenidoğan uzmanları, pediatrik kardiyoloji, pediatrik kardiyak anestezi, yetişmiş yoğun bakım personeli ve doğal olarak çocuk kalp cerrahisi alanında iyi yetişmiş bir takım tarafından sağlanabilir. Son 30 yılda çocuk kalp cerrahisinde elde edilen başarıların altında yatan en önemli faktör uyum içinde çalışan  bu ekibin varlığıdır.

Kalbin kompleks problemlerinde her zaman tam düzeltici ameliyat yapılması mümkün olmayabilir. Bu hastaların büyük bir kısmında hayatlarını daha iyi şartlarda sürdürebilmeleri için yardımcı ameliyatlar( palyatif ameliyatlar) yapılabilir. Günümüz koşullarının gerek teknolojik, gerekse hekimler açısından gelişmiş olan seviyesi düşünüldüğünde mümkün olan her hastada tam düzeltmeyi öncelikli olarak planlamak en ideal yaklaşımdır.

Konjenital kalp cerrahisinde hayati risk % 1-10 arasındadır. Değişik patolojiler ve birçok anomalinin birlikte olduğu durumlarda bu risk hasta bazında artmaktadır. Cerrahi tedavi sonrası doğumsal kalp hastalığı olan bu çocukların hemen hepsi ve kompleks hastaların büyük bir kısmı hayatlarını erişkin yaşa kadar normal ya da normale yakın olarak  sürmektedirler. Girişimsel kardiyolojideki gelişmeler bu hastaların her döneminde ameliyata gerek olmadan ikincil girişimleri yapabilmekte ve kalp cerrahisine yardımcı olabilmektedir.

Sonuç olarak bu işlemlerin hepsinin hayati riskler taşıdığı asla unutulmamalıdır. Ülkemizde bu hastaların tanı, tedavi, cerrahi ve takip süreçleri dünya standartlarında yapılmaktadır. Günümüzde organ nakli ve genetik mühendislik alanlarındaki çalışmalar bu tür hastalar için bir umut ışığı olmakla birlikte henüz istenilen düzeyde değildir ve cerrahi altın standart olarak değerlendirilmektedir.

Doç. Dr. N. Hakan AYDIN
Kalp ve Damar Cerrahisi Uzmanı
Çocuk Kalp ve Damar Cerrahisi Uzmanı

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.
Yorumlar (0)
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 38 81
2. Fenerbahçe 38 73
3. Konyaspor 38 68
4. Başakşehir 38 65
5. Alanyaspor 38 64
6. Beşiktaş 38 59
7. Antalyaspor 38 59
8. Karagümrük 38 57
9. Adana Demirspor 38 55
10. Sivasspor 38 54
11. Kasımpaşa 38 53
12. Hatayspor 38 53
13. Galatasaray 38 52
14. Kayserispor 38 47
15. Gaziantep FK 38 46
16. Giresunspor 38 45
17. Rizespor 38 36
18. Altay 38 34
19. Göztepe 38 28
20. Ö.K Yeni Malatya 38 20
Takımlar O P
1. Ankaragücü 36 70
2. Ümraniye 36 70
3. Bandırmaspor 36 62
4. İstanbulspor 36 60
5. Erzurumspor 36 58
6. Eyüpspor 36 57
7. Samsunspor 36 51
8. Boluspor 36 50
9. Manisa Futbol Kulübü 36 49
10. Tuzlaspor 36 49
11. Denizlispor 36 49
12. Keçiörengücü 36 48
13. Gençlerbirliği 36 48
14. Altınordu 36 45
15. Adanaspor 36 45
16. Kocaelispor 36 44
17. Bursaspor 36 44
18. Menemen Belediyespor 36 38
19. Balıkesirspor 36 12
Takımlar O P
1. M.City 38 93
2. Liverpool 38 92
3. Chelsea 38 74
4. Tottenham 38 71
5. Arsenal 38 69
6. M. United 38 58
7. West Ham United 38 56
8. Leicester City 38 52
9. Brighton 38 51
10. Wolverhampton Wanderers 38 51
11. Newcastle 38 49
12. Crystal Palace 38 48
13. Brentford 38 46
14. Aston Villa 38 45
15. Southampton 38 40
16. Everton 38 39
17. Leeds United 38 38
18. Burnley 38 35
19. Watford 38 23
20. Norwich City 38 22
Takımlar O P
1. Real Madrid 38 86
2. Barcelona 38 73
3. Atletico Madrid 38 71
4. Sevilla 38 70
5. Real Betis 38 65
6. Real Sociedad 38 62
7. Villarreal 38 59
8. Athletic Bilbao 38 55
9. Valencia 38 48
10. Osasuna 38 47
11. Celta Vigo 38 46
12. Rayo Vallecano 38 42
13. Elche 38 42
14. Espanyol 38 42
15. Getafe 38 39
16. Mallorca 38 39
17. Cadiz 38 39
18. Granada 38 38
19. Levante 38 35
20. Deportivo Alaves 38 31
Günün Karikatürü Tümü

Gelişmelerden Haberdar Olun

@