03.03.2021, 14:48 381

KAPIDAKİ DÜŞMAN: SMA!

SMA hastalığı nedir? Semptomları nelerdir?

SMA kalıtımsal bir hastalık. Bebeğin hasta olabilmesi için sıklıkla anne ve babanın taşıyıcı olması gerekiyor. Çok nadir olarak farklı şekilde meydana gelebiliyor. Akraba evliliği yapan kişilerde sıklığı artmakla beraber akraba evliliği şart değil. Çünkü toplumda taşıyıcı sıklığı çok fazla. Taşıyıcı sıklığı düşük olan hastalıklar neredeyse tamamen akraba evliliği yapan çiftlerde gözlenmekle birlikte, SMA gibi hastalıklar için bu durum geçerli değil. 

Elimizdeki veriler toplumda 35 kişiden birisinin taşıyıcı olduğu yönünde. Hastalık çocuk doğduğunda veya bundan birkaç ay sonra kas gücünün az olması(gevşeklik hali) ile kendini belli ediyor. Tabi benzer özellikleri taşıyan çok fazla hasta ve hastalık var. Bunların hepsi SMA hastası değil. Bazı başka hastalıklarda bu tür gevşekliğe neden olabiliyor. Böyle bir bulgusu olan çocuğun bir hekim tarafından değerlendirilmesi halinde, hangi hastalığa bağlı olarak bu durumun ortaya çıktığı ile ilgili bir görüş ortaya çıkıyor. Bundan sonra yapılacak genetik testlerle kesin tanı konulabiliyor.

Hastalık genellikle ilk birkaç ay içinde kendini belli ediyor. Tip 1 hastalığın en ağır şekli. En erken bulguyu veren de bu. Tip 2 biraz daha geç bulgu verebiliyor. Tıp 1 hastası çocukların aksine tip 2 klinik bulgusu verenler çoğunlukla oturabilirler. Tip 3 hastalarında ise bulgular daha geç ortaya çıkıyor ve bunlar çoğunlukla yürüyebiliyorlar. Ama hızlı hareket etmekte güçlük çekerler. Her üç tiptede muayene bulguları bazı farklılıklar ve ortak özellikler gösterir. Bunların arasında en zor tanı konulan tip  3’tür.

Serdar Ceylaner

SMA nasıl tedavi edilir? SMA tedavi sürecinde uygulanan ilaçlar nekadar faydalı?

Gen tedavisi SMA hastaları için ne anlam ifade ediyor ve nekadar etkili?

SMA Hastalığının günümüzde genetik temelli tedavileri var. Bunlar bir tür gen tedavisi. Şu anda yaygın olarak kullanılan ve Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından ödenen ilaç tedavisi hastaların yaklaşık yarısında etkili. İlacın uygulanması sonrasında eğer uygun çocuklar seçilecek olursa tedavide başarı elde etme şansı daha yüksek. Bu tedaviyi alan ve normale yakın gelişim gösteren çocuklar var ama bunun yanında kısmi yanıt veren çocuklarda var. Bir kısım çocuğumuz da ise maalesef hiç yanıt alınamıyor. Tanı konulduğunda eğer çocuğun kasları çok zarar gördüyse, tedaviden sonuç alma ihtimali daha az oluyor. Son günlerde tartışmaları fazla yapılan gen tedavisi ise kalıcı gen nakli şeklinde bir ilaç uygulaması. İlk uygulamalarda çok kısıtlı olan bilgilerimiz giderek artıyor. Çok yakında hangi hastalara daha fazla faydalı olduğu konusunda bilgiler daha da artacaktır. Tabii ki amaç kalıcı gen tedavilerinin uygulanması ama muhtemelen çalışmaların sonunda bir kısım çocukta kalıcı gen tedavileri, bir kısmında ise şu an uygulamada olan tekrarlayan tedaviler (oligonükleotid bazlı tedaviler) daha başarılı olacaktır. Bilimsel veriler bize bu konuda ışık tutacaktır. Hasta seçiminde hastanın klinik bulguları büyük önem taşıyor. Aileler tabi telaşla bir an önce tedavinin uygulanmasını istiyorlar ama burada hastayı değerlendiren nöroloji hekiminin görüşleri son derece büyük önem taşıyor.

Genetik açıdan ebeveynlerin çocuk sahibi olmadan önce yaptırabileceği testler nelerdir?

Ailelerin durumunu birkaç başlık altında toplayabiliriz. Kendi çocuğunda ya da ailesinde hasta birey olan ailelerin mutlaka genetik merkezlerine başvurması ve ne yapacağı konusunda fikir alması gereklidir. Bunun yanında ailede hiçbir öyküsü olmayanlar da aslında risk sahibi olabiliyor. Toplumda iki taşıyıcının rastgele ve akrabalık ilişkisi olmayan bir evlilikte bile bir araya gelmesi ihtimali kaba bir hesapla yaklaşık 1200’de bir gibi. Bu yüksek rakam nedeniyle hastalığın ağırlığı ve sağlık ekonomisi bakış açısıyla yüksek maliyeti nedeniyle tarama yapılması ve toplumdaki taşıyıcıların belirlenmesi çok büyük önem taşıyor. Sağlık Bakanlığının da bu tür bir tarama planladığını biliyoruz. Tüm tarama çalışmalarında ve koruyucu hekimlik uygulamalarında olduğu gibi, her zaman teşhis koyma ve tedavi etme uygulamasına göre önleyici tıbbi yaklaşımlar hem sosyal etkileri hem de ekonomik olumsuz etkileri önemli ölçüde azaltır. Yalnız bu hastalığın önemli bir özelliği var. Taşıyıcıların tamamını genetik yollarla tespit etmek mümkün olmuyor. Mevcut genetik yöntemler yaklaşık tüm taşıyıcıların %95 kadarını tespit edebiliyor. Yani anne ve babanın taşıyıcılık testlerinin normal çıkması hasta çocuk sahibi olmayacaklarının kesin garantisi anlamına gelmiyor. Hasta çocuğu tespit etmek taşıyıcıları tespit etmekten nispeten daha kolay. Eğer ailenin ilk çocuğu hastaysa, anne ve babanın taşıyıcılık testleri normal bile çıksa mutlaka yeni gebeliklerin de bu hastalığın araştırılması gerekir. Eğer eşler taşıyıcı ise iki çeşit doğum öncesi tedbir alınabilir. Bunlardan birisi tüp bebekle sağlıklı embriyo seçimi yapmaktır. Bu yöntemin teknik adı preimplantasyon genetik tanı (PGT). Burada anneden yumurta babadan sperm alınarak elde edilen embriyolardan alınan biyopsilerle, embriyolardan sağlam olanlarını seçilip onları rahme nakletmek gibi bir yöntem kullanılıyor. Bu yolla ailenin normalde %25 olan tekrarlama riski %1’in altına indirilmiş oluyor. Ama riski sıfıra indiremediğimiz için mutlaka yine gebelikte bazı testler yapılıyor. Diğer ikinci yöntem ise ailenin tüp bebek istememesi halinde doğrudan gebe kalması ve gebelikte 11. haftada ya da 16-17. haftada alınacak örneklerle bebeğin hasta olup olmadığının tespit edilmesi. Bu yöntemde bebekte hastalık tespit edildiği takdirde anne karnında tedavi edilmesi gibi bir seçenek olmadığından aile isterse gebeliğini kanunlarımıza göre sonlandırabiliyor. Bu iki yöntemin avantaj ve dezavantajları aileleri anlatıldıktan sonra ailelerin seçim yapması isteniyor. Ancak tüp bebek bile yaptırsa, tüp bebek aşamasında kullanılan genetik yöntemlerin çok az hücreden yapılıyor olması nedeniyle %100 güvenilir olma şansı bulunmadığından mutlaka yine gebelikte test yapılması öneriliyor. 

Aslına bakarsanız SMA dışında yine neredeyse aynı sıklıkta görülen bazı başka hastalıklar var. Ailelerin bu hastalığın yanında diğer sık görülen hastalıkları da evlilik öncesinde taratması belirgin bir risk azalmasına yol açacaktır. Akraba evliliği yapmayan ailelerde daha sınırlı sayıda hastalığın taramasının yapılması yeterli iken, akraba evliliği yapan ailelerde çok daha geniş taramaların yapılması ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olması açısından önemli. Bu hastalıkların yarattığı psikolojik ve ekonomik etki çok büyük olduğundan, ailelere bu testleri ekonomik koşullarını zorlayarak da olsa yaptırmalarını tavsiye ediyoruz.

Türkiye’de gen tedavisini uygulamak mümkün müdür?

Türkiye’de gen tedavisi hakkında çalışmalar yapan merkezler var. Bunlar şu anda araştırma seviyesinde ancak dünya çapında isim yapmış bilim adamlarımız var. Ülkemizin bu alanda adımlar atması bu tedavilerin yurtdışındaki çok yüksek maliyetleri nedeniyle çok önemli. Sanayi 4.0’ın bir parçası olan bu yüksek teknolojili çalışmalar aslında ülkenin ekonomik geleceği açısından da çok büyük önem taşıyor. Yüksek akraba evliliği sıklığı nedeniyle ülkemizde nadir hastalıkların sıklığı diğer ülkelere göre bir miktar daha fazla. Bizim bu hastalıkların tedavisi ile ilgili yurtdışından ilaç ve hizmet olarak çok yüksek bedeller ödüyor olmamız, ekonomimiz açısından iyi bir durum değil. Yapılması gereken şey bilim adamlarımızı destekleyerek, bu tedavilerin ülkemizde yapılmasını sağlamak ve bu dezavantajı avantaja çevirerek, bu tedavileri uygulama şansı daha düşük olan ülkelere bunu servis olarak satmamız ve ülkemize yüksek miktarda gelir elde etmemiz mümkün. Bu tür çalışmalarda yapılması gerekli yatırımların büyük olması nedeniyle, bunu mutlaka devletin özel kalemlerle destekliyor olması gerekir. Yine ülkemizdeki ilaç firmalarının artık geleceğin tedavi yaklaşımı olan bu çalışmalarda yol almak için hızla ilerlemesi lazım. Bundan belki on sene sonra ilaç firmalarının ve ülkelerin neredeyse tek gündemi bu olacak. Bu nedenle şimdiden bununla ilgili yatırımları yapmak çok önemli. On sene çok hızlı geçer, bunu unutmamak lazım.

Yorumlar (0)
14°
açık
Puan Durumu
Takımlar O P
Takımlar O P
Takımlar O P
Takımlar O P
Günün Karikatürü Tümü

Gelişmelerden Haberdar Olun

@